A. Monogenetische hartziekten
Patiënten met een verdenking op een erfelijke hartziekte.
- Erfelijke cardiomyopathie:
- Hypertrofische cardiomyopathie. (HCM)
- Non-compactie cardiomyopathie. (NCCM)
- Aritmogene Cardiomyopathie. (ACM / ARVC)
- Primair aritmie syndroom :
- Hereditair Lang-QT syndroom. (LQTS)
- Brugada syndroom. (BrS)
- Catecholaminerge Polymorfe Ventrikel Tachycardie (CPVT).
- Short QT Syndrome
- Progressieve premature geleidingsstoornis
- Familiair boezemfibrilleren
Patiënten met een mogelijke erfelijke hartziekte.
- Cardiomyopathie:
- Gedilateerde cardiomyopathie e.c.i. (DCM) (in 30-50% erfelijk!)
- Peri-partum cardiomyopathie.
- Cardiomyopathie eci.
- Idiopathisch kamerfibrilleren
B. Eerstegraads familieleden van patiënten met (verdenking) erfelijke hartziekte of mogelijke erfelijke hartziekte.
- Pre-symptomatisch onderzoek bij (verdenking) erfelijke hartziekte eerstegraads familielid. (ouders, broers/zussen, kinderen)
- DNA-onderzoek op de bekende familiaire mutatie (cascade genetische screening).
- Cardiologisch onderzoek indien geen mutatie bekend of indien patiënt geen moleculair genetische screening wil.
- Fenotypering d.m.v. cardiologische onderzoek na vaststelling van dragerschap van de familiaire mutatie.
- Presymptomatisch cardiologisch onderzoek bij mogelijke erfelijke hartziekte eerstegraads familielid
- ECG, X-ECG, Holter, Echo afhankelijk van vraagstelling
C. Plotse hartdood: eerstegraads familieleden
Eerstegraads familieleden van patiënten die zijn overleden t.g.v. een (waarschijnlijke/mogelijke) plotse hartdood.
- < 50 jaar
- kans op erfelijke hartziekte 50-70%.
- > 50 jaar
- primair VF bij acute ischemie. Genetische predispositie.
D. Thoracale Aorta Aneurysma / Dissectie (TAA(D))
- Alle patiënten met een geïsoleerde aortawortel en/of aorta ascendens dilatatie / dissectie
- Zie consensus statement van de landelijke werkgroep BAV & TAA: cardiogenetische zorg voor patiënten met thoracale aortapathologie en hun naaste familieleden.
- TAA(D) is in 20% erfelijkbepaald.
- Patiënten met (verdenking op) erfelijke bindweefselziekten, zoals:
- Syndroom van Marfan
- Loeys-Dietz syndroom
- Ehlers-Danlos syndroom
- Aneurysm osteoarthritis syndrome
E. Eerstegraads familieleden van patiënten met TAA(D)
- Eerstegraads familieleden van patiënten met TAA(D).
F. Bicuspide aortaklep (BAV)
- Bicuspide aortaklep.
- Alle patienten met een (functioneel) bicuspide aortaklep (BAV)
- Prevalentie: 0.5-2% van de bevolking.
- 20-40% familiair voor.
- eerstegraads familieleden 5-10% kans
- 50% ontwikkelt een aorta ascendens dilatatie met kans op dissectie/ruptuur.
- Alle patienten met een (functioneel) bicuspide aortaklep (BAV)
H. Neuromusculaire aandoeningen
- Erfelijke neuromusculaire aandoeningen met kans op cardiale betrokkenheid.
- Spierdystrofie van Duchenne of Becker.
- Myotone dystrofie (Ziekte van Steinert)
- Limb girdl spierdystrofie
- Overige neuromusculaire ziekten
- Moeders van kinderen met de ziekte van Duchenne / Becker. (X-chromosomaal)
- 10% kans op een DCM
I. Cardiale Follow-Up / Periodieke controle
Bij erfelijke hartziekten
- Cardiale periodieke follow-up van patiënten met een erfelijke hartziekte, die niet door hun verwijzend cardioloog kunnen/willen worden gecontroleerd. Eventueel gecombineerde controle.
- Cardiale periodieke follow-up van eerstegraads familieleden at risk voor de ziekte.
- Mutatiedragers zonder fenotype
- Eerstegraads familieleden van patiënten met een cardiogenetische ziekte o.b.v een gedocumenteerde pathogene mutatie, die zich zelf niet hebben laten testen op deze mutatie.
- Eerstegraads familieleden van patiënten met een cardiogenetische ziekte o.b.v. een nog onbekende mutatie.
Bij BAV/TAA(D)
- Follow-up patiënten en familieleden met BAV en / of TAA(D) volgens protocol.
Bij neuromusculaire aandoening.
- Ziekte van Steinert. Zie protocol NVVC